Il tri-test, l'amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali sono le tre indagini di diagnostica prenatale (ecografia a parte) più utilizzate.

Tri-test

Il tri-test consiste nel dosaggio plasatico di 3 sostanze: l'alfa-fetoproteina, il beta HCG e l'estriolo. Le concentrazioni delle tre sostanze, l'età della paziente ed alcuni dati ecografici, inseriti in un software specifico, forniscono una analisi statistica personalizzata del rischio di Sindrome di Down. Inoltre l'aumento di una delle tre sostanze (l'alfa-fetoproteina) può suggerire un incremento del rischio di difetti di chiusura del "tubo neurale" (ad esempio spina bifida - con conseguenti danni neurologici).

La stima del rischio della Sindrome di Down non equivale alla matematica esclusione della stessa o, al contrario, alla sua diagnosi.

Il tri-test è quindi un'indagine "suggestiva" per patologia ma che non ha significato diagnostico.

L'epoca gestazionale a cui si esegue l'esame è la 16-17 settimana.

Amniocentesi

Nella diagnosi prenatale si parla di "amniocentesi precoce"; ciò per distinguerla dallo stesso esame, utilizzato in fasi più avanzate della gravidanza (negli ormai rari casi di malattia emolitica del neonato da incompatibilità RH), non con finalità di diagnosi prenatale.

Nel prosieguo del testo parleremo di amniocentesi intendendo solo l'amniocentesi precoce.

L'amniocentesi consiste nel prelievo, tramite un ago molto sottile introdotto attraverso la parete addominale, sotto guida ecografica, di un campione di liquido amniotico (il liquido nel quale è immerso il feto).

Nel liquido amniotico possono essere isolate cellule fetali che, coltivate, diventano la base per le indagini da compiere. 

Sul liquido amniotico raccolto vengono anche dosate una serie di sostanze importanti per la diagnosi di malattie metaboliche e l'alfa-fetoproteina che fornisce informazioni supplementari su eventuali patologie del tubo neurale (spina bifida, anencefalia).

E' quindi l'esame di elezione nella diagnosi del sesso del nascituro (importanza in certe patologie legate al sesso), nella diagnosi di Sindrome di Down (ed in generale di anomalie cromosomiche) e di alcune malattie metaboliche.

L'esame si effettua generalmente fra la 16 e la 18 settimana di gravidanza.

L'amniocentesi presenta un tasso di abortività fino all'1%; è quindi un esame che deve essere concordato con la paziente per un corretto consenso informato.

Biopsia dei villi coriali

Consiste nel prelievo di un campione di villi coriali per via trans-addominale (o trans-vaginale), sotto guida ecografica. I villi coriali sono strutture della placenta che presentano cellule di origine fetale; il loro studio permette un'analisi approfondita del loro codice genetico (DNA) che è lo stesso del feto.

L'esame si effettua tra la 9 e la 12 settimana (circa) di gravidanza.

I vantaggi rispetto all'amniocentesi sono la possibilità di esecuzione dell'esame in una fase più precoce della gravidanza, poter fornire l'analisi cromosomica in tempi più rapidi, la possibilità di approfondite analisi del codice genetico sul campione prelevato; quest'ultimo aspetto rende l'esame di grande utilità nella diagnostica di gravi malattie genetiche. 

Gli svantaggi sono rappresentati da un tasso di abortività nettamente superiore a quello dell'amniocentesi (alcuni studi riportano percentuali di abortività variabili tra il 4 ed il 10%) .

Limiti della diagnosi prenatale

Nel caso di diagnosi di grave malattia fetale, mediante le metodiche suddette, non esiste purtroppo possibilità di cura o terapia.

Sono quindi tecniche finalizzate esclusivamente alla esecuzione di un eventuale aborto-terapeutico, che è una interruzione della gravidanza in atto. 

Prima quindi di effettuare questo tipo di analisi la donna deve liberamente decidere, secondo i suoi valori, se tali metodiche le possano essere di aiuto. Nel caso, ad esempio, che non accettasse l'idea dell'aborto, dovrà pensare se effettuare l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (correndo i rischi di abortività legati alle metodiche) con la sola funzione di essere informata precocemente di un eventuale grave malattia e potersi eventualmente preparare psicologicamente. 

Nel caso invece di coppie con malattie genetiche ereditabili (con geni studiati ed evidenziabili nel DNA fetale) bisognerà valutare o meno l'opportunità di avere figli naturali (esiste l'adozione) considerando che la diagnosi prenatale permetterà solo una diagnosi precoce con la finalità di abortire il feto eventualmente malato.

Va ricordato infine che le tecniche di diagnosi prenatale non mettono completamente al sicuro dal rischio di gravi handicap nella prole (anche se non sono fortunatamente così frequenti) in quanto buona parte di questi derivano da problemi che insorgono più avanti nella gravidanza o addirittura al momento del parto.